国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉说，世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。我国人口基数比较大，即便是这样低的一个发病率，绝对的人口数还是一个不小的数字。很多的罕见病缺乏有效的诊断和治疗手段。众所周知，由于罕见病的用药量很少，企业研发罕见病的药品的投入很大，市场却很小。所以，罕见病的药往往价格比较昂贵。

北京协和医院副院长张抒扬也是国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会的副主任委员，中国罕见病联盟副理事长、秘书长。据张抒扬介绍，罕见病单病种发病率低，但病种多，世界范围接近有7000种罕见病，世界范围内不到5%的罕见病有有效的药物治疗。

去年10月24日，北京协和医院联合中国医院协会、中国医药促进会等多家医疗机构、学术团体、制药企业成立了中国罕见病联盟，这个联盟的成立具有积极意义。联盟将协同社会的各方力量，在政府的指导和支持下把政策落地实施。罕见病联盟也要促进各个研究机构、制药企业，激发他们创新的活力，来生产更多的中国罕见病用药，大大降低药品费用。

协和医院是全国的疑难重症诊治指导中心，也是全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。下一步，协和医院将按照国家卫生健康委员会的政策要求，把协作网的医院组织好，通过双向的转诊、远程会诊、专家巡诊做到罕见病患者早诊断早治疗。同时，对医生开展培训，使医生具有罕见病诊疗能力。另外，做好罕见病病例登记，这对于掌握我国罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高诊疗水平、加快新药研发等具有重要意义。北京协和医院还牵头开展了中国的罕见病队列研究，为制药研发提供更好的依据。

防治罕见病近期工作

1.2018年5月，国家卫健委等五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。

2.制定了罕见病的诊疗规范和指南。国家卫健委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。

3.做好新生儿的筛查，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。实践证明这是有效的减少罕见病的一个手段。

4.开展了补助和救助的项目，组建罕见病联盟。

5.会同有关部门比如科技部门，加强罕见病相关科技研发，通过新药专项、公益性行业科研专项，还有国家重点研发计划、精准医学重点专项等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。

（原标题：我国首批罕见病目录收录罕见病121种 21个罕见病药3月起享增值税优惠）

来源 北京晚报 记者 代丽丽

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