广州日报

尽管我们很不想承认，但不得不说，目前渐冻人症还没有治愈希望。虽然渐冻症只有10% - 20%的遗传几率，但是来自上海的张戟和他的同辈人决定，丁克断绝这一遗传。

张戟的家族四代人都患渐冻症，他7岁发病，14岁无法走路，比长辈们发病早的多。所幸他遇到了妻子。张戟说，父母的年代总抱着侥幸心理，而他和同辈的兄弟姐妹决定丁克，因为“我们都觉得生活太累了”。

丁克家庭一般指不生孩子的工薪阶层的夫妻。张戟说：“我作为后代，无法客观评价父辈们的决定，而我当时愿意将家族的故事分享给媒体，是希望能通过宣传让更多的人能关注‘渐冻人’这样一个群体。

生而为人，我们同样追求平等与尊重。” 这些年，张戟力所能及地这些年，张戟力所能及地从事公益活动，每年向上海市慈善基金会捐赠2500余元，还曾多次拍卖自己的收藏或作品，用于“渐冻人”的康复事业，他想向社会证明自己“仍有为人的价值”，能为社会做贡献。

对此，网友表示：可以把有缺陷的基因片段剪了啊；做这种决定真的很需要勇气；想起梦想改造家有一期节目也是丈夫向妻子隐瞒自己家族渐冻症的基因，儿子后来也发病了，丈夫去世以后，只能靠妻子苦苦支撑，那期节目看的人太难受了。

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那么到底什么是ALS？

（1962年，霍金毕业照，一年后他被诊断为肌萎缩性侧索硬化症）

发病高峰在40岁—50岁

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师王锁彬介绍，“渐冻人”就是肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）的俗称，也叫做运动神经元病，起病隐秘。该病是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展的疾病，由于运动神经元的损害，患者表现为骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪，而丧失肢体活动能力、语言表达功能、进食功能的患者，最终可能会因呼吸肌麻痹而死亡。因为这些功能是随着疾病进展逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。

在神经系统变性疾病中，“渐冻人”的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。世界范围运动神经元病的患病率约为0.8—8.5/10万，属少见病。我国缺乏大规模的流行病学调查，大约患病率为4.5—7.9/10万。“渐冻人”发病高峰在40岁—50岁，男性发病占优势，男女比例约为2∶1，发病率随年龄增大而增高。

1988年，46岁的霍金出版《时间简史》

解释了宇宙、黑洞和大爆炸等天文物理学理论

九成患者没有家族史

运动神经元病往往因早期症状不明显而被忽视，疾病进展也很缓慢，患者就诊时常常已经出现明显的肌肉萎缩、无力并产生功能障碍。

该病早期症状包括：说话含混不清，上肢举起重物力量减弱，用手捏持物品无力，下肢单足站立力弱，足下垂而易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋。症状发展开始常不对称，从一个区域发展至另一个区域。也就是说，要注意肌肉无力、萎缩，肌肉跳动、肌肉痉挛；舌肌萎缩、构音障碍，咀嚼肌无力、面肌无力、吞咽困难、饮水呛咳、颈肌无力等征象。

在“渐冻人”中，只有5%—10%为家族性，有明确的遗传背景；90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者，患病都与基因突变有关，目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等；对“渐冻人”进行基因检测，有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询。而遗传学研究，可能会为寻找发病机制及可能的治疗手段提供有力的帮助。

目前“渐冻人”的诊断仍然缺乏特异的生物学标志，主要是看临床表现和肌电图神经传导研究等电生理检查结果，还要排除类似运动神经元病的其他疾病，如颈椎病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、平山病、脊髓灰质炎后综合征、遗传性痉挛性截瘫、多灶性运动神经、周围神经病、副肿瘤综合症等，因此相关的检查和化验必不可少。

“渐冻人”尚无法治愈

目前，运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者病程为3年—5年，约10%的患者可超过10年。但有许多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期。

治疗方面，除使用延缓病情发展的药物外，对患者应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗。目前美国食品药品监管局唯一批准了一个可以对抗兴奋性氨基酸毒性作用的药物，在一定程度上能延缓病情发展、延长患者生存期，早期使用可能获益更多。

此外，影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和不能进食带来的营养问题。对于前者，建议定期检查肺功能。注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机。当患者咳嗽无力时，应使用吸痰器或人工辅助咳嗽。当患者分泌物过多无法排出时，可以选择气管切开，用有创呼吸机辅助呼吸；对于后者，当患者吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量、富含维生素的饮食以保证营养摄入。患者吞咽明显困难、不能经口咽进食、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽早行经皮胃造瘘，可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。同时，要多和患者交流，注意改善其恐惧、焦虑、抑郁等心理。

来源：北晚新视觉综合（网易）