北京时间10月23日，国际学术期刊《自然》和《自然-遗传学》各自发表文章称，通过全基因组关联研究，分别发现了65个和10个新的遗传区域与乳腺癌患病风险相关。这有利于改进乳腺癌的早期筛选、检测，并可能为新药物的研发提供思路。

两篇论文的成果来自“OncoArray Consortium”，一个致力于研究常见癌症的基因位点的科学联盟，由550 多位来自六大洲、300多个机构的研究员组成。

联盟的优势在于可运作超大数据量的基因研究项目，通过统计学的方式，挖掘此前尚且掩藏在浩瀚数据中的新线索。

在《自然》发表的这篇文章中，研究人员分别将122977位确诊为乳腺癌的欧洲人与105974位健康欧洲人、14068位确诊为乳腺癌的东亚人和13104位健康东亚人的基因数据进行比对。从中发现了65个新的基因区域和乳腺癌患病风险显著相关。

影响乳腺癌患病风险的除了遗传因素，还有环境因素等。此前，科学家已经确定有105个遗传区域和乳腺癌相关。

“需要强调的是，这不是简单的基因突变，更准确的说是单核苷酸多态性（SNP）。每个人的基因都是有点不一样的，这可以区别不同人群。现在的任务是找到那些微小的不同（比如一个碱基的差别），能够预测一个群体患乳腺癌的风险是不是和另一个群体不同。”美国杜克大学癌症生物学博士、科普作家、现以研发人员身份就职于一家跨国药企的李治中没有参与这一项目，他向澎湃新闻（www.thepaper.cn）解释。

《自然-遗传学》的文章则聚焦于乳腺癌的一个特殊亚型：雌激素受体阴性乳腺癌患者。通过对比21468位雌激素受体阴性乳腺癌患者、18908位携带BRCA突变者（其中9414位是乳腺癌患者）和100594位健康对照人的基因数据（皆为欧洲人），研究人员发现了10个与雌激素受体阴性乳腺癌风险相关的新位点。

BRCA1和BRCA2是上世纪末，科学家先后发现的两种和乳腺癌相关的遗传性基因。这两种基因有抑制癌症发生的功能，当它们发生突变，会增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是，携带BRCA突变的乳腺癌患者通常属于雌激素受体阴性，相对其他乳腺癌患者而言，这类患者的治疗效果、复发率、生存率都较不理想。因此，对携带BRCA突变的群体而言，评估风险，决定是否进行预防性切除尤为关键。

李治中说，发表于《自然-遗传学》的新发现对携带BRCA突变的人来说，更有意义。

“有BRCA1或BRCA2突变的人，比如像安吉丽娜·朱莉，得乳腺癌和卵巢癌的概率会大幅增加，但也不是100%。这些人群通常需要做决定，是不是像朱莉一样预防性地切除乳腺和卵巢。这些新发现的SNP对这个人群来说比较有帮助，因为他们总是需要筛查和风险评估。如果既有BRCA突变，又有高危的其他SNPs的话，患乳腺癌的风险就很高。”李治中说。

来源：澎湃新闻