北京出生缺陷产前诊断率已达65.70% 还将扩大疾病筛查覆盖范围

本市出生缺陷产前诊断率已从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%。今天是中国预防出生缺陷日。在北京妇产医院举行的出生缺陷预防知识宣传活动中，相关负责人透露，本市将不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，今年内还将启动新生儿先天性心脏病的经皮血氧筛查项目，并将筛查人群从由户籍人口扩大至常住人口。

王金辉制图

紧抓“三级预防”措施，北京市为“预防出生缺陷”筑起了一道道屏障。据介绍，在一级预防中，随着婚前保健与孕前保健一体化，生育咨询门诊服务以及增补叶酸预防神经管缺陷项目的全面落实，本市神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.07‰。

出生缺陷二级预防则得益于全市的产前筛查与诊断网络。目前，北京市是最早按照区域建立规范的转会诊网络，并将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化管理的唯一的省市。这不仅保证了可疑病例的后续确诊，实现了筛查与后续诊断服务全覆盖，也扩大了预防的严重出生缺陷病种。据统计，北京市产前血生化筛查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，超声产前筛查率始终保持在95%以上。出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、脐膨出、肢体短缩、总唇裂等，产前诊断率均超过65%，复杂先天性心脏病的产前诊断率也超过80%，达到甚至超过发达国家水平，二级预防效果明显。

为落实出生缺陷三级预防，本市正不断扩大新生儿疾病筛查种类。目前，北京市免费新生儿遗传代谢病筛查已覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查和先天性肾上腺皮质增生症筛查。在此基础上，今年还将启动新生儿先天性心脏病的经皮血氧筛查项目。这将有利于尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。

记者了解到，新生儿先天性心脏病筛查的方式很简单。本市出生的新生儿在出生后6至72小时内，医生可采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对其进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定。筛查结果阳性的患儿须进一步明确诊断，病情严重者可直接转诊至先天性心脏病治疗机构接受诊治。

今天，在北京妇产医院东院区门诊大厅，来自围产保健、儿童保健、新生儿疾病筛查、产前筛查与产前诊断等方面的专家，现场为准妈妈们答疑解惑。专家们还编写了预防出生缺陷的趣味题目，进行现场有奖问答。