广东2岁男童近视两千多度确诊为马凡综合征，医生：患病率低于万分之一
近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。医生介绍，该病发病率约0.04‰～0.1‰，主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变，严重或导致死亡，患者应避免剧烈活动。
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什么是马方综合征？
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
（原标题：2岁男童近视两千多度确诊马凡综合征，患病率低于万分之一）
来源：综合三联生活周刊 梨视频 百科
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