关爱脊髓性肌萎缩症宝宝 基因筛查和产前诊断可有效阻断
有这样一群宝宝，他们的运动神经细胞在生命初期就开始受损并凋亡，最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳对于他们来说都是巨大的挑战；随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，最终影响吞咽和呼吸。这些孩子得了一种罕见病，学名叫做“脊髓性肌萎缩症”。为了让这样一群人能够受到关注，得到救治，罕见病公益组织、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和北京市病痛挑战基金会联合发出倡议，将8月7日设为脊髓性肌萎缩症关爱日。
脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一，患者大多在婴儿期起病，患者中60%属于重症一型患者，他们的生命周期往往不超过两岁，因此脊髓性肌萎缩症也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍说，人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，大约为2%左右，也就是50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者。一旦夫妻双方都是携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。
熊晖介绍说，脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率为1/6000至1/10000，临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。
来源：北京晚报 记者：贾晓宏
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