关注罕见的克罗恩病

5月19日是”世界炎症性肠病日”。北京大学第一医院消化内科主任医师王化虹教授表示，炎症性肠病是导致肠道炎症或溃疡的疾病，通常由肠道免疫系统的异常引起，主要包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，其中克罗恩病比较罕见，由于患病率低，很少进入公众视野。然而,克罗恩病与普通的肠病或感染性的肠病有着本质的区别，是消化系统最难诊治的疾病之一。克罗恩病的病因尚不明确，研究认为遗传因素、环境影响、病毒或细菌感染及/或免疫系统异常都可能导致这一慢性、进展性疾病。

发病即终身性

克罗恩病可影响到消化道从口腔到肛门的各个部位，病变可累及肠道全层，而且病变肠道和正常健康肠道可交替存在。克罗恩病患病率很低，属于罕见病——目前推测我国克罗恩病的患病率为2.29/10万人，罕见病发展中心（CORD）已将克罗恩病收录在《中国罕见病参考目录》中。

反复发作的腹痛、腹泻和频繁入院不仅会给患者身体和经济带来沉重的负担，而且也会极大影响患者的情感和社会功能，易使其产生焦虑、抑郁等负面情绪，减少外出活动甚至抗拒与人交往。本该在学业上奋发图强，事业上努力打拼的年纪却要与病魔缠斗，因病错过高考、被迫辞职、无奈离婚的患者不在少数。

克罗恩病作为一种终身疾病，患者通常需要反复的治疗。伴随着疾病的进展，最终可能会导致患者因病致残、丧失生活自理能力、社会功能明显下降，对个人、家庭和社会造成严重影响。

有遗传风险

克罗恩病常发生于15至35岁的青壮年人，但老年人和儿童也可患病。根据王化虹教授介绍，其亲自诊治的克罗恩病患者最小的刚生下来20天左右就发病了。谈及这个病例，王教授特别强调早期诊断与正确治疗的重要性。其实这个小患者是患儿家长的第五个孩子，而前四个孩子都因种种原因未能确诊，最后没有存活下来，最小的只生存了20几天，最大的也没有超过2个月。而第五个孩子刚生下不到十天就住进了儿科，结合前四个孩子的病例，怀疑与消化系统有关，冒着相当高的风险做了肠镜发现大肠里面全是溃疡，并伴有出血，在出生后的第20天，第五个孩子被确诊为克罗恩病。由于及时的对症用药，现在这个幸运的孩子已经4岁了，但克罗恩病是一种终身疾病，需要一直注意观察。

治疗不及时危及生命

由于克罗恩病是终身性、可致残的疾病，反复发作之后就意味着反复进行内、外科的治疗，有时还会令患者处于非常危险的境地。克罗恩病最容易发生的是穿孔，患者突然间肚子疼，第一天没注意，第二天就突发为穿孔、急性肠梗阻，然后急性腹膜炎导致休克，因此不及时诊断、治疗可能会危及生命。

过去，包括克罗恩病和溃疡性结肠炎在内的炎症性肠病没有什么药，出现症状大多数都是由外科处理，发现病变就切掉，患者经历大大小小的手术后苦不堪言。现在，炎症性肠病的患者大多可以进行内科系统诊疗，用药物基本就能控制病情。目前，治疗药物基本分为四大类：激素、氨基水杨酸盐制剂、免疫调节剂和生物制剂。中国《炎症性肠病诊断与治疗的共识意见》（2012）指出，对于有2个或以上高危因素的患者适合在开始治疗时就考虑予以早期积极治疗，比如使用生物制剂和（或）免疫制剂。这些高危因素包括：首次治疗即需要激素；发病年轻（<40岁）；合并肛周疾病；广泛性病变（>1m）；食道、胃、十二指肠病变。

另外，克罗恩病在外科治疗上还存在局限，不能把所有消化道全都切掉，目前仍无法完全治愈。