黄小素

他们的生命是父母给的，他们的疾病也是父母给的——这是一种遗传病。这种发病率只有四万分之一的疾病，叫做庞贝病。在今年的国际庞贝病日来临之际，全国各地的庞贝病患者聚在北京。对于他们来说，自由呼吸、自由奔跑是他们最大的心愿。

一家五姐弟 三个庞贝病

李文文

李文文是一个7岁男孩的母亲。儿子出生一年后，她被确诊为庞贝病。这之前，她对这种陌生的疾病一无所知，但她知道自己有点不一样：“儿子出生后，我从来没抱过他。”不抱儿子，不是因为李文文不爱他，而是因为她实在抱不起来。疾病确诊之前的一段时间，婆婆甚至有些不满，以为她偷懒故意不抱孩子。

李文文的确诊很偶然。她生在一个有五姐弟的大家庭，李文文是老大，她还有三个妹妹和一个弟弟。当然，弟弟是这个家庭的心肝宝贝。2012年，弟弟大学毕业后到了广州，找到在广州工作的二姐，准备在广州开始新生活。一切看着都很美好，但一场小“感冒”将这个家庭摧毁了：弟弟因为感冒转成肺炎到广州一家医院就诊，就在候诊时，他突然晕倒在医院的走廊里，随后直接进入了重症监护室。因为呼吸困难，医生给弟弟切开了气管，上了呼吸机。弟弟在医院住院治疗一个多月，病情不见好转，而且始终不能确诊。为此，医院多次请专家前来会诊，等到第三位专家来会诊时，终于有了明确的指向：庞贝病。

随后的检测证实了专家的判断。考虑到庞贝病有家族遗传性，医院决定为他们一家五姐弟做检测。如果一个家庭中父母双方都是庞贝病基因携带者，那么他们的子女患病的几率是25%。但是不幸的是，这个家庭子女患病的几率达到了60%，李文文和在广州工作的弟弟妹妹都被确诊为庞贝病。庞贝病最大的特点就是肌肉萎缩，李文文之前抱不起孩子的“偷懒表现”终于有了科学的解释。

对于庞贝病患者来说，知道自己患病后，非常纠结：因为这种病明明有药可以治疗，但价格又太昂贵，一年的费用至少需要100多万。对于李文文这样拥有5个姐弟的农村家庭来说，根本不能想象自己花钱买药来治疗。于是姐弟三个都没有用药，他们一边积极锻炼，一边用好的心态迎接罕见病用药的特殊政策。

现在，李文文还在幼儿园子里当老师。“我特别喜欢我的工作。”尽管李文文的动作比别人有点慢，但她依然每天很开心地去上班，领导和同事们也对她非常关照。在幼儿园里，她给小朋友们上课，带领孩子们画画。当年那个她抱不起来的婴儿如今已经长到7岁了，每次和妈妈一起出门时，儿子都像个男子汉一样，帮妈妈背包，扶着妈妈上台阶，搀着妈妈上公交车。有时，她一个人出行时，遇到台阶，总要拽着栏杆，一步步挪上去。这种场面，总会让一些人投来异样的目光，不过李文文习惯了，“他们看一会儿也就不看了。”

在庞贝病病友群里，李文文是“小太阳”，她总能鼓励病友们勇敢地面对生活，“我们还是要活着，开心生活也是一天，不开心生活也是一天，为什么不让自己开心一点呢？”现在，李文文有很多心愿，最大的心愿就是能孝顺父母，让他们过几天好日子。“我是家里的老大，特别希望能给父母做点什么，但是现在的身体状况也就是能照顾自己，根本不能为父母分忧。”她期待着有一天身体能好起来，能够为父母做点什么。

别人一碰就可能重重摔倒

今年37岁的黄小素特别瘦弱，说起话来轻声细语。黄小素从小身体就比较虚弱，“我根本就做不了仰卧起坐，800米跑步从来都不达标。”家人只是觉得她身体比较弱。

2012年，黄小素开始失眠。刚开始就是睡觉的时候睡睡醒醒，总是睡不踏实，后来失眠的情况越来越严重，甚至发展到无法平躺。家人陪着她到当地的医院就诊。到了急诊科，医生给她戴上了呼吸机，没想到黄小素很快就睡着了，睡了一天一夜之后，她终于醒了，坐起来就吃了一大碗面条。“医生一看，我也不像病人啊。”考虑到她身体比较弱，医生给她输了葡萄糖注射液，但是没想到这之后她开始浑身肿胀，肚子高高隆起，不能翻身。于是，一系列检查开始了，验血、核磁共振，拍CT……各种检查都查遍了，没有发现任何问题。住院半个多月后，医生和黄小素的爸爸说：回家吧，能吃就吃，喜欢吃什么就吃点什么，吃好一点。倔强的黄爸爸不甘心，他说，“病还没查出来呢，怎么能让我们回家呢。”

黄爸爸带着女儿从家乡温州去了上海，辗转两家医院，最终被确诊为庞贝病。“我还记得来告知病情的女医生，说到我的病情的时候一直在摇头。”医生告诉黄爸爸，这种罕见病有药，但是很贵，一般家庭根本无力承受，“这等于是判了刑啊。”爸爸问医生，女儿还能活多久。医生说，估计能坚持四五年吧。

黄小素回到家里，日夜流泪。哭累了就睡觉，睡起了就继续哭。这就样，她哭了4个月。那时，她的双下肢已经开始萎缩，每走一步对于她来说，都很艰难。4个月后，黄小素终于加入了病友群，在病友的鼓励下，她开始锻炼。一开始她要扶着墙走，后来慢慢能自己行走。再后来，她可以走出家门，去买菜，能够在家里料理家务。黄小素说，她老公一直对她不离不弃，陪着她到处看病，陪着她参加病友会的活动。

黄小素看起来依然瘦弱，平时似乎与常人差别不大，但在她摔倒之后，庞贝病的特点就体现出来了，“别人一碰，我就有可能双膝跪地，重重地摔倒。”摔倒之后再站起来，她要用双手先扶着脚踝，支撑好之后，再用双手扶住双膝，这样才能站起来。坐出租车的时候，她会侧身先在车里坐好，然后再用手将双腿挪进车里。冬天的时候，因为天气冷，她会经常摔倒；夏天的时候，天气太热，她的呼吸更加困难。同样是罕见病患者，黄小素特别羡慕戈谢病患者，因为在浙江省，戈谢病患者的用药已经纳入医保，但庞贝病的患者依然在等待。

全国已确诊患者有百余人

近年来，越来越多罕见病为公众所熟知。庞贝病是一种罕见且足以致命的遗传疾病，患者的身体缺乏分解糖原为葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。根据症状和体征发生的时间，庞贝病被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率约为四万分之一。不过由于庞贝病经常面临延误诊断、错诊，目前中国已确诊庞贝病患者仅百余人。他们中，84.4%曾经遇到过错诊，75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

北京医学会罕见病分会委员黄昱介绍，作为一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者是不幸又是幸运的，因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物，患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展，回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗，多数患者无法承担沉重的经济负担。据了解，根据治疗强度的不同，一个成人每月花费需要10万元人民币左右，一年费用可能达到一两百万元，而且需要终生用药。黄昱表示，罕见病并非简单的医学问题，还涉及到社会保障、经济水平等多个层面的问题，因此目前还没有被纳入全国性的医疗保障体制。近些年，我国罕见病医疗保障正在逐步形成政府主导、多方合力的局面，尤其是国内一部分地区研究和出台的罕见病患者保障政策，激发了国内药物研发和生产机构的积极性，也让患者看到了希望。

来源：北京晚报 记者 贾晓宏 文并图